肌萎-縮性側索硬化癥（ALS）是一種進行性神經(jīng)退行性疾病，其中C9orf72重復序列擴增突變（HRE）和SOD1突變是最-常見的遺傳病因，且呈現(xiàn)不同的地域分布特征。目前，毒性功能獲得（gain-of-function, GOF）機制對神經(jīng)退行性變的影響已被廣泛研究；關于C9orf72功能喪失（loss-of-function, LOF）機制的研究也日益受到重視。大多數(shù)研究集中于C9orf72在腦部和髓系細胞的表達分布及生理功能，但其在外周神經(jīng)肌肉系統(tǒng)（PNS）的作用尚不明確。

發(fā)表于《Journal of Neuroinflammation》的最-新研究明確指出，C9orf72 功能喪失會破壞外周神經(jīng)肌肉系統(tǒng)的穩(wěn)定性(1)。研究者利用C9orf72 基因敲除和SOD1G93A小鼠模型證實，C9orf72對施萬細胞（Schwann cell）功能、外周神經(jīng)髓鞘形成以及神經(jīng)肌肉接點（NMJ）的完整性至關重要。C9orf72缺失的小鼠出現(xiàn)坐骨神經(jīng)髓鞘形成不足、軸突分選異常、多軸髓鞘化以及部分NMJ去神經(jīng)支配加重，并引發(fā)外周免疫失調(diào)。在SOD1G93A/C9orf72雙突變小鼠模型中，C9orf72功能喪失加速了ALS病理進程，并加劇了軸突和線粒體病變，但未導致額外的運動神經(jīng)元喪失。這些結果表明，外周膠質(zhì)細胞功能失調(diào)和免疫失衡是ALS進展的重要驅(qū)動因素；靶向外周和免疫調(diào)控可能為C9orf72相關ALS提供新的治療策略。

本研究中使用了GeneTex的C9orf72抗體 [GT1553] （GTX634482）進行Western Blot和免疫組織化學分析（IHC），有效檢測出運動神經(jīng)元、施萬細胞、少突膠質(zhì)細胞和小膠質(zhì)細胞中的C9orf72蛋白；此外，通過比較本研究中的野生型和C9orf72敲除小鼠的組織圖像，證實該抗體具有高度特異性。

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C9orf72 antibody [GT779-RB] (GTX635397)

C9orf72 antibody [GT779] (GTX632041)

CNPase antibody (GTX103954)

Iba1 antibody [HL22] (GTX635363)

Actin antibody [HL2372] (GTX638580)

GFAP antibody (GTX108711)

Reference:

(1)J Neuroinflammation. 2025 Nov 15;22(1):272. doi: 10.1186/s12974-025-03597-y.

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